专访金域医学赵强博士 | 遗传学技术在服务临床中遇到哪些挑战?

2019-12-17

赵强博士受邀出席第五届易贸生物产业大会,并担任“多平台检测技术服务临床诊断”专场的策划人。赵强博士拥有30多年临床、细胞及分子细胞、分子及肿瘤遗传学实验室诊断、临床服务、教学及科研经验;曾任北京优生遗传中心主任、首都医科大学北京妇产医学遗传科主任、英国伦敦大学遗传学中心博士后研究员、美国爱荷华大学高级细胞遗传学技师、美国QUEST公司高级遗传技师等。


易企说就遗传学技术在服务临床过程中遇到的挑战、基因检测技术在遗传学方面的应用及发展前景以及金域医学在遗传领域的临床服务等话题采访了赵强博士。



赵博士您好,非常感谢您抽出时间接受易企说的专访,首先能否简单介绍下金域在遗传领域的临床服务都有哪些?

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赵强博士:金域医学从2008年开始提供临床遗传学服务,迄今为止,建立健全了细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学及生化遗传学的技术平台,同时也有强大的技术团队,并且和国内外的学术机构开展广泛合作。


已经开展包括核型分析、染色体畸变分析、FISH、MLPA、CMA、Sanger测序、NGS测序、LC-MS/MS及GC-MS代谢产物分析及酶学分析等检测,涵盖临床遗传学的各个方面,基本上可以满足各种遗传学服务需求。


检测数量及质量均处于先进水平:例如金域已经建立近4万例罕见病阳性病例的数据库,涵盖目前国家公布的罕见病目录的所有疾病,为我国罕见病的诊断提供了强有力的支持,也为众多的患者及家庭提供了优质服务;代谢性遗传病已经完成上百万新生儿筛查及临床病例诊断;染色体核型分析年检超过18万例。



作为一家以第三方医学检验及病理诊断业务为核心的高科技服务企业,金域如何通过技术革新在行业保持领先地位?

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就这个问题谈谈我个人的体会:

1. 从创建伊始,金域始终秉承为病人提供最好服务的宗旨,质量保证始终放在第一位。金域是全国极少数率先获得ISO17025认证的实验室,更是全国第一家同时获得CAP实验室认证及ISO15189认证的独立医学实验室。


2. 高科技企业人才是关键,金域不拘一格,持续引进大量国内外优秀技术人才,并为他们的成长及施展才华提供了各种必要的条件及机遇。金域的病理学科在国内享有盛誉,其中主要原因之一是金域自己创建的病理学院培养了大量的技术人才,不仅为公司病理诊断业务的发展打下雄厚的基础,也为各级医疗机构培养了急需的病理人才。


3. 全面进行流程改造及技术创新:技术创新对于一家企业,特别是高新技术企业来说至关重要。金域集团特别关注技术创新,从集团战略层面、人才保障、财务支持、激励政策等方方面面做了一系列的改革和努力,为集团整体快速和全面发展提供了根本保证。每年创新大奖评审及颁奖都是一场盛会,在子公司、大区、及集团层面都受到高度重视,形成人人关注创新、人人参与创新、人人能受益于创新、以及人人争先恐后地投身于创新的局面。


4. 广泛深入的技术交流,包括金域每年举办众多的大型国际会议及国家和省级学术会议。各级技术人员到国内外的先进学术机构进行双边交流。集团不断邀请国内外知名学者、专家来金域讲学,包括诺贝尔奖获得者及院士。


5. 金域集团投入大量经费做科学创新和新产品开发,特别上市后,科研经费每年都有大幅度提高。


6. 金域集团同时承担广州医科大学金域检验学院的教学工作,是全国唯一一所承担国家本科生教学工作的独立医学实验室。在编写统编教材的过程中、在临床教学实践中,大批年轻一代的技术人员逐步成长为科技骨干、专家,为金域事业的可持续发展提供了宝贵的人才。


7. 金域是我国第一家拥有博士后工作站的第三方实验室,也是国家级技术开发中心;不仅能够接受高精尖人才的培养,也承担大量各科研课题,同时做了许多科技成果转化。对于金域确保领头雁的地位功不可没。



能否简单分享下基因检测在遗传学方面的应用及发展前景?

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自从DNA双螺旋结构发现以来,分子遗传学获得迅猛发展,人类基因组计划实施使得临床基因组学技术在各个医学领域得到广泛的应用,无论是疾病的诊断及治疗都发生革命性的变化。


遗传检测对现代医学的促进及影响无论怎么强调都不过分,其中非常重要的一点是促进医学模式的转变。医学不再是仅仅关注疾病的诊断和治疗,而是关注疾病的预防,关注群体的健康,后者的快速进展正是得益于遗传学的飞速发展。


例如遗传检测技术的进展,第一次使我们能够真正地做到、做好出生缺陷的一级预防,不仅减少和杜绝遗传病患儿的出生,也可以减低致病基因在群体的负荷,这对于改进民族素质极其重要。


又如肿瘤易感基因及肿瘤相关基因的检测对于危害严重的肿瘤如乳腺癌的防治已经发生或正在发生根本变化:诊断率及有效治疗率显著提高、死亡率明显下降、发病率明显下降。


可以说遗传学检测技术正在渗透到临床各个学科,影响到我们生活的方方面面,这些技术的进步及应用必将对保障人类健康产生深远影响。



赵博士,您在国内外的遗传中心均有相关科研经验,您觉得国内外遗传中心的差异化表现在哪里?遗传中心在推动遗传学发展方面扮演着怎样的角色?

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我曾有幸在国内外的遗传中心工作多年,相比发达国家的遗传中心,我们的差距主要表现在几个方面:

1.  各级临床工作人员,包括高级技术人员的医学遗传学专业知识严重不足,医学遗传学再教育资源十分匮乏。


2.  专业技术人员严重不足: 包括医学遗传学家、各级实验室技术人员、生信分析师及遗传咨询师等。


3.  项目有限,国外大型遗传中心服务范围多涵盖遗传学的多个领域,国内则缺乏大的综合性服务中心,使得患者诊断过程中,需要跑很多地方,花很长时间得不到确诊,从而影响及时治疗。


4.  国外有严重遗传病的登记制度,包括出生缺陷及罕见病以及恶性肿瘤等,这些大数据对于有目的的预防遗传病关系重大,我们这些方面严重不足。


5.  国外中心多有强有力的数据库,不仅政府部门、主要医学机构有各种数据库,多数中心有自己的数据库,对于变异的解释、疾病的诊断有重要意义。国内仅个别中心有自己的数据库,但是规模及管理还有待于进一步改进,此外在数据分享方面也是各自为政,互不交流。


6.  综合性多学科会诊国内刚起步,人员的组成、会诊频度、诊断水平和国外一流中心相比差距很大。其中主要原因之一是具有雄厚遗传学知识又有本专业深厚的临床功底的专家少的可怜。


解决这些问题,需要专业人员进行深入分析和调查国内遗传学服务的现状、国家各级政府部门的支持和配合。在这个过程中,建立国家级医学遗传学中心非常重要,尽管我国早在上个世纪就已经建立北京、上海及湖南的国家医学遗传学中心,但是远远不能满足像中国这样的人口大国的需要。这些遗传中心肩负着培养人才、开发诊断设备及试剂、制定指南及实验室规范、继续教育、诊断及转诊中心等多重任务,显然仅仅三五个中心根本不能解决问题。



遗传学技术在服务临床中遇到的挑战都有哪些?您觉得需要从哪些方面着手改善?

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国内外遗传学检测及服务可以说日新月异。我国从20世纪70年代重新恢复医学遗传学及人类遗传学的研究及应用以来,取得了举世瞩目的成就:有一支基本的团队,虽然不能满足需要,但是已经发展很快了;国家高度重视遗传疾病的防治工作,特别对出生缺陷、罕见病及恶性肿瘤等严重危害人群的疾病投入大量的资金、人员,取得初步成效;在大城市及三甲医院建立了基因诊断中心、产前诊断中心、产前筛查中心及肿瘤防治中心等;在致病基因鉴别及克隆、罕见病诊断、新生儿遗传病筛查等领域成效显著。但是,我国临床遗传学服务面临很多实际问题:


1. 人才培养体系,无论本科、研究生及进修生培训都没有完善的体制,在技术层面涉及三类关键人才:临床遗传学家及具备遗传专业知识的资深临床专家、生物信息工程师以及遗传咨询师。不幸的是我们国家三类人才的数量及储备与实际需要相差太大。


2. 缺乏独立知识产权,上游设备及诊断试剂基本上受制于外国,虽然我们近年来在加大力度,但是改进有限。


3. 和基因检测相关的法律、法规和监控远远不能满足技术快速发展的需要,管理的滞后严重制约遗传检测的临床应用。例如遗传咨询师是制约临床遗传学服务的关键因素之一,尽管我国遗传学工作者呼吁多年,迄今为止,我们仍没有相关的许可制度、考试制度、培养体系以便提供大量急需的咨询师,非常严重地影响遗传学的临床服务。


4. 数据库建立、分享及有效管理急待改进,种族差异化对于遗传病的诊断意义重大,必须建立我们自己的强大的数据库,其意义远不止于影响临床应用。


5. 医学遗传学科普工作基本缺如,而我们大量的医生、护士、实验室人员以及普罗大众都迫切需要提升相应的知识及认知,只有全面意识到遗传病的诊断、治疗和预防的严峻形势,以及这项工作对个人、家庭及社会的重要意义时,我们才能做好群体水平的防治工作。


6. 国家级及省级医学遗传学中心的建立及完善

如果我们能够从政策层面、技术层面、科研层面等方面,高度关注临床遗传学发展的问题及遗传病防治在提高人民健康、提升中华民族素质的及其重要的作用,针对上面提出的问题,找出其实可行的解决方法并坚持下去,我们的医学遗传学的临床服务必将取得突破性进展,为中华民族伟大复兴做出积极贡献。




非常感谢赵博士出席第五届易贸生物产业大会,并担任“多平台检测技术服务临床诊断”专场的策划人,在这里也请您对2020年大会的召开说些寄语吧!

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非常荣幸能够参加本届大会,每年一届的会议是一场生物医疗领域的盛会,也是广大生物医学工作者翘首以待并深入交流的舞台,多年来为我国医药事业的发展起到积极的推动作用,深受广大专业人员的喜爱。衷心预祝大会圆满成功!谢谢大会组委会的邀请!




关于专访嘉宾

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赵强 

主任医师、教授

金域医学检验集团

从1985年起,一直在国内外从事遗传病临床咨询、诊断、教学及科研工作。研究领域涉及细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、产前诊断、肿瘤遗传学及临床遗传学。


2011--,金域医学检验集团,任广州实验室主任、上海实验室主任及医学总监、华中大区医学总监、集团医学遗传学检测中心医学总监及医学遗传学科主任、广州医科大学金域检验学院临床基因组学教研室主任。


先后担任下列职务:

北京优生遗传中心主任、首都医科大学附属北京妇产医院遗传科主任、主任医师及教授

英国伦敦大学人类遗传学中心博士后研究员

美国爱荷华大学医学遗传学中心高级技师

美国Quest诊断公司遗传部高级技师及技术主管

中国遗传学会北京分会理事、北京医师学会理事、中国医师学会临床遗传学组委员、中国优生科学协会常务理事、基因诊断及精准医学委员会副主任委员、全国卫生产业企业管理协会精准医学暨医学遗传学委员会常务理事。


美国临床病理学会会员(ASCP)、美国遗传技师学会(Association of Genetics )会员及国际大使、美国国家认证(NCA)临床细胞遗传学实验室技术专家CLP (CG)、美国加州注册临床科学家(Clinical Scientist)、美国病理学会(CAP)临床实验室认证项目检察官(CAP Inspector of Cytogenetics & Molecular genetics)。